Adrenoleukodystrophy هو مرض وراثي نادر مرتبط بالكروموسوم X ، حيث يوجد قصور في الغدة الكظرية وتراكم المواد في الجسم التي تعزز إزالة الميالين من المحاور ، وهو جزء من العصبون المسؤول عن توصيل الإشارات الكهربائية ، وقد يكون له دور في الكلام والرؤية أو في انقباض واسترخاء العضلات على سبيل المثال.
وبالتالي ، كما هو الحال في حثل الغدة الكظرية ، قد تتعطل الإشارات العصبية ، فمن الممكن أن تظهر العلامات والأعراض المتعلقة بهذه الحالة بمرور الوقت ، مع تغيرات في الكلام ، وصعوبة في البلع والمشي ، وتغيرات في السلوك ، على سبيل المثال.
هذا المرض أكثر شيوعًا عند الرجال ، لأن الرجال لديهم كروموسوم X واحد فقط ، بينما يجب أن يكون لدى النساء كلا الكروموسومات معدلة للإصابة بالمرض. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تظهر العلامات والأعراض في أي عمر ، اعتمادًا على شدة التغيير الجيني والسرعة التي تحدث بها إزالة الميالين.
أعراض حثل الغدة الكظرية
ترتبط أعراض حثل الغدة الكظرية بالتغيرات في وظيفة الغدد الكظرية وإزالة الميالين من المحاور. تقع الغدد الكظرية فوق الكلى وترتبط بإنتاج المواد التي تساعد على تنظيم الجهاز العصبي اللاإرادي ، وتعزيز التحكم في بعض وظائف الجسم ، مثل التنفس والهضم على سبيل المثال. وبالتالي ، عندما يكون هناك خلل في التنظيم أو فقدان وظيفة الغدة الكظرية ، يتم أيضًا ملاحظة التغيرات في الجهاز العصبي.
بالإضافة إلى ذلك ، بسبب التغيير الجيني ، من الممكن أن تتراكم المواد السامة في الجسم ، مما قد يؤدي إلى فقدان غمد المايلين في المحاور ، مما يمنع انتقال الإشارات الكهربائية وينتج عنه العلامات والأعراض المميزة لحثل الغدة الكظرية.
وبالتالي ، تظهر أعراض حثل الغدة الكظرية مع تطور الشخص ويمكن التحقق منها:
- فقدان وظيفة الغدة الكظرية.
- فقدان القدرة على الكلام والتفاعل.
- تغيرات في السلوك
- الحول.
- صعوبة المشي؛
- قد يكون من الضروري وجود صعوبة في التغذية والتغذية من خلال الأنبوب ؛
- - صعوبة في البلع.
- فقدان القدرات المعرفية.
- التشنجات.
من المهم أن يتم التعرف على حثل الغدة الكظرية عند الولادة مباشرة ، حيث يمكن تقليل سرعة ظهور الأعراض ، مما يعزز نوعية حياة الطفل.
كيف يتم العلاج
علاج حثل الغدة الكظرية هو زرع نخاع العظم ، والذي يوصى به عندما تكون الأعراض متقدمة جدًا بالفعل وهناك تغيرات شديدة في الدماغ. في الحالات الخفيفة ، قد يوصي الطبيب باستبدال الهرمونات التي تفرزها الغدد الكظرية ، بالإضافة إلى العلاج الطبيعي لمنع ضمور العضلات.
