متلازمة رايلي داي هي مرض وراثي نادر يصيب الجهاز العصبي ، ويضعف عمل الخلايا العصبية الحسية ، المسؤولة عن الاستجابة للمنبهات الخارجية ، مما يتسبب في عدم الحساسية لدى الطفل ، الذي لا يشعر بالألم ، أو الضغط ، أو درجة الحرارة من المنبهات الخارجية.
يميل الأشخاص المصابون بهذا المرض إلى الموت صغارًا ، ما يقرب من 30 عامًا ، بسبب الحوادث التي تحدث غالبًا بسبب قلة الألم.
أعراض متلازمة رايلي داي
ظهرت أعراض متلازمة رايلي داي منذ الولادة وتشمل:
- عدم الحساسية للألم.
- النمو البطيء؛
- عدم القدرة على إنتاج الدموع.
- - صعوبة في الأكل.
- نوبات طويلة من القيء.
- تشنجات.
- اضطرابات النوم
- نقص في الذوق
- الجنف؛
- ارتفاع ضغط الدم.
تميل أعراض متلازمة رايلي داي إلى التفاقم بمرور الوقت.
صور متلازمة رايلي داي
نحن عائلة تملكها وتشغلها الأعمال.
سبب متلازمة رايلي داي
يرتبط سبب متلازمة رايلي داي بطفرة جينية ، ومع ذلك ، لا يُعرف كيف تسبب الطفرة الجينية إصابات عصبية واختلالات وظيفية.
تشخيص متلازمة رايلي داي
يتم تشخيص متلازمة رايلي داي من خلال فحوصات جسدية تظهر قلة ردود الفعل لدى المريض وعدم الحساسية تجاه أي منبهات مثل الحرارة والبرودة والألم والضغط.
علاج لمتلازمة رايلي داي
يتم توجيه علاج متلازمة رايلي داي إلى الأعراض عند ظهورها. الأدوية المضادة للاختلاج ، قطرات العين تستخدم لمنع جفاف العين ، مضادات القيء للسيطرة على التقيؤ والمراقبة المكثفة للطفل لحمايته من الإصابات التي يمكن أن تصبح معقدة وتؤدي إلى الوفاة.
رابط مفيد:
متلازمة كوتارد
