متلازمة كلاينفيلتر هي اضطراب وراثي نادر يصيب الأولاد فقط وينشأ بسبب وجود كروموسوم X إضافي في الزوج الجنسي. هذا الشذوذ الكروموسومي ، الذي يتميز بـ XXY ، يسبب تغيرات في النمو الجسدي والمعرفي ، ويولد خصائص مهمة مثل تضخم الثدي ، ونقص الشعر في الجسم أو تأخير نمو القضيب ، على سبيل المثال.
على الرغم من عدم وجود علاج لهذه المتلازمة ، فمن الممكن بدء العلاج ببدائل التستوستيرون خلال فترة المراهقة ، مما يسمح للعديد من الأولاد بالتطور بشكل مشابه لأصدقائهم.
الخصائص الرئيسية
قد لا يظهر بعض الأولاد الذين يعانون من متلازمة كلاينفيلتر أي تغييرات ، ومع ذلك ، قد يكون لدى البعض الآخر بعض الخصائص الجسدية مثل:
- خصيتان صغيرتان جدًا
- أثداء ضخمة قليلا
- الوركين الكبيرة
- قليل من شعر الوجه
- حجم القضيب الصغير
- صوت أعلى من المعتاد ؛
- العقم.
يسهل التعرف على هذه الخصائص خلال فترة المراهقة ، كما هو الحال عندما يُتوقع حدوث التطور الجنسي للأولاد. ومع ذلك ، هناك خصائص أخرى يمكن التعرف عليها منذ الطفولة ، خاصة فيما يتعلق بالتطور المعرفي ، مثل صعوبة الكلام ، التأخر في الزحف ، مشاكل في التركيز أو صعوبة في التعبير عن المشاعر.
لماذا تحدث متلازمة كلاينفيلتر
تحدث متلازمة كلاينفيلتر بسبب تغيير جيني يتسبب في وجود كروموسوم X إضافي في النمط النووي للصبي ، وهو XXY بدلاً من XY.
على الرغم من أنه اضطراب وراثي ، إلا أن هذه المتلازمة تحدث فقط من الآباء إلى الأطفال ، وبالتالي لا توجد فرصة أكبر للإصابة بهذا الاضطراب ، على الرغم من وجود حالات أخرى بالفعل في الأسرة.
كيفية تأكيد التشخيص
بشكل عام ، تظهر الشكوك حول احتمال إصابة الصبي بمتلازمة كلاينفيلتر أثناء فترة المراهقة عندما لا تتطور الأعضاء الجنسية بشكل صحيح. وبالتالي ، لتأكيد التشخيص ، يُنصح باستشارة طبيب الأطفال لإجراء اختبار النمط النووي ، حيث يتم تقييم الزوج الجنسي للكروموسومات ، لتأكيد ما إذا كان هناك زوج XXY أم لا.
بالإضافة إلى هذا الاختبار ، في الرجال البالغين ، قد يطلب الطبيب أيضًا اختبارات أخرى مثل اختبارات الهرمونات أو جودة الحيوانات المنوية ، للمساعدة في تأكيد التشخيص.
كيف يتم العلاج
لا يوجد علاج لمتلازمة كلاينفيلتر ، ولكن قد ينصحك طبيبك باستبدال هرمون التستوستيرون عن طريق الحقن في الجلد أو عن طريق وضع اللاصقات التي تفرز الهرمون تدريجيًا بمرور الوقت.
في معظم الحالات ، يكون لهذا العلاج نتائج أفضل عندما يبدأ في سن المراهقة ، حيث إنها الفترة التي يطور فيها الأولاد خصائصهم الجنسية ، ولكن يمكن إجراؤه أيضًا عند البالغين ، وذلك بشكل أساسي لتقليل بعض الخصائص مثل حجم الثدي أو طبقة الصوت العالية.
في الحالات التي يوجد فيها تأخير معرفي ، يُنصح بالعلاج مع أنسب المتخصصين. على سبيل المثال ، إذا كان من الصعب التحدث ، فمن المستحسن استشارة معالج النطق ، ولكن يمكن مناقشة هذا النوع من المراقبة مع طبيب الأطفال.
