الهيموفيليا مرض وراثي وراثي ، أي أنه ينتقل من الآباء إلى الأبناء ، ويتميز بالنزيف لفترات طويلة بسبب نقص أو نقص نشاط العاملين الثامن والتاسع في الدم ، وهما عاملان أساسيان للتخثر.
وبالتالي ، عند حدوث تغيرات متعلقة بهذه الإنزيمات ، من الممكن أن يكون هناك نزيف داخلي ، مع نزيف اللثة أو الأنف أو البول أو البراز ، أو كدمات على الجسم مثلاً.
على الرغم من عدم وجود علاج ، إلا أن الهيموفيليا لها علاج يتم عن طريق الحقن الدورية بعامل التخثر المفقود في الجسم ، لمنع النزيف أو عند حدوث نزيف ، والذي يحتاج إلى حل سريع. افهم كيف يجب أن يكون علاج الهيموفيليا.
أنواع الهيموفيليا
يمكن أن يحدث الهيموفيليا بطريقتين ، على الرغم من وجود أعراض متشابهة ، إلا أن سببها هو نقص مكونات الدم المختلفة:
- الهيموفيليا A: هو النوع الأكثر شيوعاً من الهيموفيليا ، ويتميز بنقص عامل التخثر الثامن.
- الهيموفيليا B: يسبب تغيرات في إنتاج عامل التخثر التاسع ، المعروف أيضًا بمرض عيد الميلاد.
عوامل التخثر هي بروتينات موجودة في الدم ، تنشط كلما تمزق الأوعية الدموية ، بحيث يتم احتواء النزيف. لذلك ، يعاني الأشخاص المصابون بالهيموفيليا من نزيف يستغرق وقتًا أطول للسيطرة عليه.
هناك أوجه قصور في عوامل التخثر الأخرى ، والتي تسبب أيضًا نزيفًا ويمكن الخلط بينها وبين الهيموفيليا ، مثل نقص العامل XI ، المعروف باسم النوع C الهيموفيليا ، ولكنه يختلف في نوع التغيير الجيني وشكل الانتقال.
أعراض الهيموفيليا
يمكن التعرف على أعراض الهيموفيليا الشعارات في السنوات الأولى من حياة الطفل ، ولكن يمكن أيضًا تحديدها خلال فترة البلوغ أو المراهقة أو البلوغ ، خاصة في الحالات التي يرتبط فيها الهيموفيليا بانخفاض نشاط عوامل التخثر. وبالتالي ، فإن العلامات والأعراض الرئيسية التي قد تدل على الهيموفيليا هي:
- ظهور بقع أرجوانية على الجلد.
- تورم وألم في المفاصل.
- نزيف عفوي بدون سبب واضح كما في اللثة أو الأنف على سبيل المثال.
- النزيف أثناء ولادة الأسنان الأولى.
- يصعب إيقاف النزيف بعد جرح بسيط أو عملية جراحية ؛
- الجروح التي تستغرق وقتًا طويلاً للشفاء ؛
- الحيض المفرط والمطول.
كلما كان نوع الهيموفيليا أكثر شدة ، زاد عدد الأعراض وكلما ظهرت في وقت مبكر ، لذلك ، عادة ما يتم اكتشاف الهيموفيليا الشديدة عند الطفل ، خلال الأشهر الأولى من العمر ، في حين يشتبه عادة بالهيموفيليا المعتدلة حول 5 سنوات ، أو عندما يبدأ الطفل في المشي واللعب.
لا يمكن اكتشاف الهيموفيليا الخفيفة إلا في مرحلة البلوغ ، عندما يعاني الشخص من ضربة قوية أو بعد إجراءات مثل قلع الأسنان ، حيث يتم ملاحظة النزيف فوق المعدل الطبيعي.
كيفية تأكيد التشخيص
يتم تشخيص مرض الهيموفيليا بعد التقييم من قبل أخصائي أمراض الدم ، والذي يطلب فحوصات تقيم قدرة الدم على التخثر ، مثل وقت التخثر ، والذي يتحقق من الوقت الذي يستغرقه الدم لتشكيل جلطة ، وقياس وجود العوامل التخثر ومستويات الدم.
عوامل التخثر هي بروتينات الدم الأساسية ، والتي تلعب دورها عند حدوث بعض النزيف ، للسماح لها بالتوقف. يؤدي عدم وجود أي من هذه العوامل إلى المرض ، كما هو الحال في مرض الهيموفيليا من النوع A ، والذي ينتج عن غياب أو نقص العامل الثامن ، أو النوع B من الهيموفيليا ، حيث يكون هناك نقص في العامل IX. افهم كيف يعمل التخثر.
أسئلة شائعة حول الهيموفيليا
بعض الأسئلة الشائعة حول الهيموفيليا هي:
1. هل الهيموفيليا أكثر شيوعًا عند الرجال؟
توجد عوامل التخثر الناقص في الهيموفيليا على الكروموسوم X ، وهو فريد عند الرجال ويتكرر عند النساء. وبالتالي ، للإصابة بالمرض ، يحتاج الرجل فقط إلى تلقي كروموسوم X مصاب واحد من الأم ، بينما بالنسبة للمرأة التي تصاب بالمرض ، فإنه يحتاج إلى تلقي الكروموسومين المصابين ، وبالتالي يكون المرض أكثر شيوعًا عند الرجال.
إذا كان لدى المرأة كروموسوم X واحد متأثر فقط ، موروث من أي من الوالدين ، فستكون حاملة للمرض ، لكنها لن تصاب بالمرض ، حيث أن الكروموسوم X الآخر يعوض عن الإعاقة ، ومع ذلك ، لديها فرصة بنسبة 25٪ لإنجاب طفل بهذا المرض. مرض.
2. هل الهيموفيليا وراثي دائما؟
في حوالي 30٪ من حالات الهيموفيليا لا يوجد تاريخ عائلي للمرض ، والذي قد يكون نتيجة طفرة جينية عفوية في الحمض النووي للشخص. في هذه الحالة ، يُعتبر أن الشخص قد أصيب بالهيموفيليا ، ولكن لا يزال بإمكانه نقل المرض إلى أطفاله ، تمامًا مثل أي شخص آخر مصاب بالهيموفيليا.
3. هل الهيموفيليا معدية؟
الهيموفيليا ليست معدية ، حتى لو كان هناك اتصال مباشر مع دم شخص ناقل أو حتى نقل دم ، لأن هذا لا يتعارض مع تكوين دم كل شخص من خلال نخاع العظام.
4. هل يمكن للشخص المصاب بالهيموفيليا أن يعيش حياة طبيعية؟
عند الخضوع للعلاج الوقائي ، مع استبدال عوامل التخثر ، يمكن للشخص المصاب بالهيموفيليا أن يعيش حياة طبيعية ، بما في ذلك ممارسة الرياضة.
بالإضافة إلى العلاج للوقاية من الحوادث ، يمكن إجراء العلاج عند حدوث نزيف ، من خلال حقن عوامل التخثر التي تسهل تخثر الدم وتمنع حدوث نزيف خطير ، وذلك حسب توجيهات أخصائي أمراض الدم.
بالإضافة إلى ذلك ، عندما يقوم الشخص بإجراء نوع من العمليات الجراحية ، بما في ذلك قلع الأسنان والحشوات ، على سبيل المثال ، من الضروري عمل جرعات للوقاية.
5. من لديه الهيموفيليا يمكنه تناول الإيبوبروفين؟
يجب عدم تناول الأدوية مثل الإيبوبروفين أو التي تحتوي على حمض أسيتيل الساليسيليك في تركيبها من قبل الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بالهيموفيليا ، حيث يمكن أن تتداخل هذه الأدوية مع عملية تخثر الدم وتساعد على حدوث النزيف ، حتى لو تم استخدام عامل التخثر.
6. هل يمكن لمريض الهيموفيليا الحصول على وشم أو جراحة؟
يمكن للشخص المصاب بالهيموفيليا ، بغض النظر عن نوعه وشدته ، أن يحصل على وشم أو إجراءات جراحية ، ولكن التوصية هي إبلاغ حالتك إلى الأخصائي وإدارة عامل التخثر قبل الإجراء ، وتجنب النزيف الشديد ، على سبيل المثال.
بالإضافة إلى ذلك ، في حالة الحصول على وشم ، أفاد بعض الأشخاص المصابين بالهيموفيليا أن عملية الشفاء والألم بعد العملية كانت أقل عندما قاموا بتطبيق العامل قبل الحصول على الوشم. من الضروري أيضًا البحث عن مؤسسة منظمة بواسطة ANVISA ، نظيفة ومعقمة ومواد نظيفة ، وتجنب أي خطر من حدوث مضاعفات.
