الأمراض الخلقية ، وتسمى أيضًا العيوب الجينية أو التشوهات الجينية ، هي التغيرات التي تظهر أثناء تكوين الجنين ، أثناء الحمل ، والتي يمكن أن تؤثر على أي نسيج في جسم الإنسان ، مثل العظام أو العضلات أو الأعضاء. عادة ما تؤدي هذه الأنواع من التغييرات إلى تطور غير مكتمل ، مما يؤدي إلى التأثير على الجماليات وحتى الأداء الصحيح للأعضاء المختلفة.
يمكن تحديد جزء كبير من الأمراض الخلقية بالفعل في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، ويتم تشخيصها من قبل طبيب التوليد خلال فترة ما قبل الولادة أو من قبل طبيب الأطفال خلال السنة الأولى من العمر. ومع ذلك ، هناك أيضًا بعض الحالات التي يؤثر فيها التغيير الجيني على القدرات اللاحقة ، مثل التحدث أو المشي ، أو التي تتطلب اختبارات محددة جدًا ليتم تشخيصها ، وفي النهاية يتم تشخيصها لاحقًا.
في حالات الأمراض الخلقية الخطيرة للغاية ، والتي تمنع بقاء الطفل على قيد الحياة ، قد يحدث إجهاض في أي وقت أثناء الحمل ، على الرغم من أنه أكثر شيوعًا خلال النصف الأول من الحمل.
ما الذي يسبب مرض خلقي
يمكن أن تحدث الأمراض الخلقية بسبب التغيرات الجينية أو البيئة التي تم فيها حمل الشخص أو تولده ، أو عن طريق الجمع بين هذين العاملين. بعض الأمثلة هي:
- عوامل وراثية:
التغيرات في الكروموسوم فيما يتعلق بالعدد ، كما هو الحال في التثلث الصبغي 21 المعروف باسم متلازمة داون أو الجينات الطافرة أو التغيرات في بنية الكروموسوم ، مثل متلازمة X الهشة.
- العوامل البيئية:
بعض التغييرات التي يمكن أن تؤدي إلى عيب خلقي هي استخدام الأدوية أثناء الحمل ، والتهابات الفيروس المضخم للخلايا ، والتوكسوبلازما واللولبية الشاحبة ، والتعرض للإشعاع ، والسجائر ، والكافيين الزائد ، والإفراط في استهلاك الكحول ، والتلامس مع المعادن الثقيلة مثل الرصاص ، الكادميوم أو الزئبق ، على سبيل المثال.
أنواع العيوب الخلقية
يمكن تصنيف العيوب الخلقية حسب نوعها:
- شذوذ بنيوي: متلازمة داون ، خلل في تكوين الأنبوب العصبي ، تغيرات قلبية.
- الالتهابات الخلقية: الأمراض المنقولة جنسياً مثل الزهري أو الكلاميديا وداء المقوسات والحصبة الألمانية.
- استهلاك الكحول: متلازمة الكحول الجنينية
تُصنف علامات وأعراض التشوه الجيني عمومًا وفقًا للمتلازمة التي تسبب العيب المحدد ، وبعضها أكثر شيوعًا مثل:
- إعاقة ذهنية،
- أنف مسطح أو غائب ،
- مشقوق الشفة،
- نعال مستديرة ،
- وجه ممدود جدا
- آذان منخفضة جدا.
يمكن للطبيب تحديد التغيير أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل ، وملاحظة مظهر الطفل عند الولادة أو من خلال ملاحظة بعض الخصائص وبعد نتيجة الاختبارات المحددة.
كيف تمنع
ليس من الممكن دائمًا منع حدوث عيب خلقي لأنه قد تحدث تغييرات خارجة عن إرادتنا ، ولكن القيام برعاية ما قبل الولادة واتباع جميع الإرشادات الطبية أثناء الحمل هو أحد الاحتياطات التي يجب اتخاذها لتقليل مخاطر حدوث مضاعفات الجنين.
بعض التوصيات المهمة هي عدم تناول الأدوية دون استشارة طبية ، وعدم تناول المشروبات الكحولية أثناء الحمل ، وعدم استخدام العقاقير غير المشروعة ، وعدم التدخين ، وتجنب الاقتراب من الأماكن التي يوجد بها دخان السجائر ، وتناول الأطعمة الصحية وشرب ما لا يقل عن 2 لتر من الماء في اليوم. .
